Семейная гиперхолестеринемия

Может ли инфаркт случиться в молодом возрасте? К сожалению, да. И чаще всего это имеет наследственный характер.

Что же такое семейная гиперхолистеринемия?

Семейная гиперхолестеринемия – это наследственное заболевание. В основе данного заболевания лежит дефект генов, которые кодируют связывающиеся с холестерином белки. Поэтому нарушается транспорт холестерина в клетки, и холестерин остается в крови, способствуя развитию атеросклероза. Из-за атеросклероза на стенках сосудов формируются бляшки, происходит сужение просвета сосуда, кровь не может нормально протекать по сосудам. Из-за этого происходит кислородное голодание тканей, в частности, сердца, головного мозга, почек и конечностей. Вследствие атеросклероза снижается качество жизни и может произойти ранняя смерть.

Генетическую поломку при семейной гиперхолестеринемии можно унаследовать от одного родителя, тогда возможен благоприятный прогноз, либо от двух родителей, но прогноз будет неблагоприятным.

Как заподозрить семейную гиперхолистеринемию?

• Если Ваш кровный родственник перенес инфаркт или инсульт в возрасте ранее 55 лет.
• Если у Вас имеются ксантомы (узелки на сухожилиях, или вокруг глаз), или липоидная дуга роговицы (светлый ореол вокруг радужки глаз).
• По липидограмме уровень общего холестерина превышает 7,5 ммоль/л, ЛПНП более 4,9 ммоль-л.

Заподозрить данное заболевание человек может сам, но провести качественную диагностику – только врач!

При помощи различных шкал врач рассчитает какая именно у вас вероятность семейной гиперхолестеринемии. Также возможно проведение генетического тестирования – взятие анализа ДНК для выявления мутаций в генах LDLR, APOB, PCSK9).

Диагностика семейной гиперхолестеринемии = клиническая оценка + генетическое тестирование

Если у человека все же выявили семейную гиперхолестеринемию, то он автоматически уже имеет высокий риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Людям с семейной гиперхолестеринемией необходимо изменить свой образ жизни:

• необходимо полностью отказаться от курения
• не пренебрегать физическими нагрузками
• придерживаться средиземноморской диеты

Лечение семейной гиперхолестеринемии

Для лечения необходимо принимать статины, которые назначит врач, это могут быть:

• Аторвастатин 40-80 мг
• Розурвастатин 20-40 мг

Большие дозы статинов должны приниматься до достижения целевого уровня ЛПНП 1,8-1,4 ммоль/л.

А что делать людям, которые не переносят статины?

Критерии непереносимости статинов

• Непереносимость как минимум двух статинов, при этом один из них в минимальной дозе, другой в любой дозировке.
• Развитие побочных эффектов
• Зарегистрированы значительные отклонения лабораторных показателей
• После снижения дозы или полной отмены статинов, побочные эффекты исчезают

Нужно проследить, не принимает ли человек другие препараты, которые могут усугубить непереносимость статинов. В таком случае назначают Эзетимиб или Эволокумаб. Также возможна комбинация статинов с вышеперечисленными препаратами, если целевые показатели ЛПНП не достигаются.

Можно ли принимать статины детям?

Статины можно принимать детям с 10 лет. К таким препаратам относятся Розурвастатин, Аторвастатин, Эзетрол. С 9 лет назначается Флувастатин. С 12 лет – Эволокумаб.

Можно принимать статины беременным?

Если женщина планирует беременность, то необходимо отменить статины за 3 месяца до предполагаемой беременности. Далее возобновить прием препаратов после окончания грудного вскармливания.

Метки: Лечение семейной гиперхолестеринемии, ЛПНП, наследственные заболевания, непереносимость статинов, СГХС, семейная гиперхолестеринемия, статины, статины беременным, статины детям, холестерин, хс